Distrofia muscular

La distrofia muscular (DM) es un grupo de enfermedades genéticas que implican debilidad progresiva y degeneración de los músculos que controlan el movimiento. En algunas formas de DM, los músculos del corazón y otros músculos involuntarios, así como otros órganos, se ven afectados. Existen 9 tipos distintos de DM.

La DM miotónica es la forma más común entre los adultos, mientras que la DM de Duchenne es la forma más común entre los niños (afecta sólo a los niños). Algunas son enfermedades graves al nacer que conducen a la muerte prematura. Otros siguen cursos progresivos muy lentos durante muchas décadas y pueden ser compatibles con una vida normal.

  Signos y síntomas

La distrofia muscular miotónica (que afecta a los adultos) está acompañada de los siguientes signos y síntomas:

• Relajación muscular retardada después de la contracción
• Deterioro de la alimentación del tejido no muscular
• Debilidades en los músculos faciales, brazos y piernas, y músculos que afectan el habla y la deglución
• Calvicie en hombres y mujeres
• Deterioro intelectual
• Problemas respiratorios
• Anomalías cardíacas a comienzos de la edad adulta

Aunque la DM de Duchenne está presente al nacer, los signos y síntomas generalmente no aparecen hasta que el niño tiene de 3 a 5 años de edad. Entre ellas se incluyen

• Retraso en los movimientos del motor
• Caídas frecuentes
• Dificultad para correr, saltar y levantarse de una posición sentada o acostada
• Músculos grandes de la pantorrilla
• Debilidad en las extremidades inferiores
• Deterioro cognitivo
• Deterioro cardíaco

Las dificultades respiratorias y un trastorno crónico de los músculos del corazón se desarrollan durante la adolescencia, por lo general después de que el individuo queda atado a una silla de ruedas.

¿Qué Causa Distrofia muscular?

La Distrofia muscular es causada por mutaciones genéticas que son particulares de cada forma de la enfermedad. Es una enfermedad ligada al cromosoma X, lo que significa que las madres son las portadoras de la enfermedad.

¿Quién tiene más riesgo?

En dos tercios de los casos de DM, la persona tiene antecedentes familiares. En un tercio de los casos, no hay antecedentes familiares.

Qué esperar en el consultorio de su médico

Si tiene síntomas de DM, debe consultar a su proveedor de atención médica. El diagnóstico depende de pruebas sofisticadas, tales como:

• Pruebas de laboratorio
• Imágenes
• Biopsia de músculo
• Otros procedimientos

Opciones de tratamiento

Plan de tratamiento

El objetivo del tratamiento es mantener la salud física y emocional óptima de la persona mediante la prevención de las deformidades articulares y de la columna vertebral. Esto prolonga la capacidad de caminar. Los médicos pueden introducir la respiración asistida según sea necesario, y es necesaria la fisioterapia de por vida. Es posible que necesite dispositivos ortopédicos como apoyo. La hidroterapia, como los baños de tina continuos, puede ayudar a mantener un rango completo de movimiento articular. La terapia física, ocupacional, respiratoria y del habla también puede ayudar a los pacientes a controlar los síntomas de la Distrofia muscular. Algunos médicos recomiendan el ejercicio aeróbico submáximo, especialmente en el curso temprano de la enfermedad.

Terapias con medicamentos

El médico puede prescribir los siguientes medicamentos:

• Fenitoína, quinina y procainamida para la relajación muscular retardada en la DM miotónica
• Prednisona, para mejorar la fuerza muscular en Duchenne MD

Algunas personas pueden experimentar problemas de comportamiento, como hiperactividad, durante unas horas después de que se administra el medicamento.

Procedimientos quirúrgicos y otros procedimientos

La cirugía puede ayudar a algunas personas que tienen Distrofia muscular.

• Cirugía de la columna vertebral para corregir la escoliosis (curvatura de la columna vertebral)
• Tenotomía para liberar contracturas (posición dolorosa de las articulaciones) de las caderas, rodillas y tendón de Aquiles, que está cerca de la parte posterior del pie.

Terapias complementarias y alternativas

Un plan de tratamiento completo para la DM puede incluir una variedad de terapias complementarias y alternativas.

Nutrición y Suplementos: Estos consejos nutricionales pueden ayudar a reducir los síntomas:

• Trate de eliminar los posibles alérgenos de los alimentos, incluidos los lácteos, el trigo (gluten), el maíz, la soja, los conservantes y los aditivos alimentarios. Es posible que el médico quiera hacer pruebas para detectar sensibilidad a los alimentos.
• Coma alimentos antioxidantes, incluyendo frutas (Arándanos, cerezas y tomates) y verduras (col rizada, espinaca y pimiento morrón).
• Evite los alimentos refinados, como los panes blancos, las pastas y el azúcar.
• Use aceites saludables en alimentos, como el aceite de oliva o el aceite de coco.
• Reduzca o elimine los ácidos grasos trans, que se encuentran en productos horneados comercialmente como galletas, galletas saladas, pasteles, papas fritas, aros de cebolla, donas, alimentos procesados y margarina.
• Evite el café y otros estimulantes, el alcohol y el tabaco.
• Beba de 6 a 8 vasos de agua filtrada diariamente.
• Haga ejercicio ligeramente, si es posible, 5 días a la semana.

Usted puede tratar las deficiencias nutricionales con los siguientes suplementos:

• Ácidos grasos omega-3: como el aceite de pescado, 1 a 2 cápsulas o 1 cucharada de aceite, 1 a 2 veces al día, para ayudar a reducir la inflamación y mejorar la inmunidad. Los aceites de pescado pueden aumentar el sangrado en individuos sensibles, como los que toman medicamentos anticoagulantes (incluyendo aspirina).
• Un multivitamínico diario: contiene las vitaminas antioxidantes A, C, E, las vitaminas B y oligoelementos, como Magnesio, calcio, zinc y Selenio.
• Suplemento de calcio y vitamina D: 1 a 2 tabletas diarias, para el apoyo de la debilidad muscular y esquelética.
• coenzima Q10: 100 a 200 mg a la hora de acostarse, para el apoyo antioxidante, inmunológico y muscular. La coenzima Q10 puede promover ligeramente la coagulación, por lo que puede interferir con los medicamentos anticoagulantes, como la warfarina (Coumadin) y la aspirina, entre otros.
• N-acetil Cisteína: 200 mg diarios, para efectos antioxidantes.
• Acetil-L-Carnitina: 500 mg diarios, para una actividad antioxidante y de protección muscular. Existe cierta preocupación de que la acetil-L-carnitina pueda interferir con la hormona tiroidea y que pueda no ser apropiada para las personas que tienen antecedentes de convulsiones. Hable con su médico. La acetil-l-carnitina puede aumentar los efectos de los medicamentos anticoagulantes, como la warfarina (Coumadin), la aspirina y otros.
• Aminoácidos: incluyendo glutamina y arginina para la protección muscular.
• Suplemento probiótico (que contiene Lactobacillus acidophilus): 5 a 10 mil millones de UFCs (unidades formadoras de colonias) al día, para el mantenimiento de la salud gastrointestinal e inmunológica. Algunos suplementos probióticos pueden necesitar refrigeración. Revise la etiqueta cuidadosamente. Si usted tiene un sistema inmunológico suprimido o gravemente comprometido, hable con su médico antes de tomar probióticos.
• creatina: cuando se necesita para la debilidad muscular y el desgaste. Ciertos medicamentos renales pueden interactuar con la creatina. Hable con su médico para asegurarse de que sus riñones estén lo suficientemente sanos para manejar la creatina suplementaria y para determinar la cantidad apropiada de creatina. Es posible que su médico quiera controlar periódicamente la función renal.
• L-teanina: 200 mg, de 1 a 3 veces al día, para el apoyo del sistema nervioso.

Las Hierbas son una forma de fortalecer y tonificar los sistemas del cuerpo. Al igual que con cualquier terapia, usted debe consultar a su proveedor antes de comenzar cualquier tratamiento. Usted puede usar hierbas como extractos secos (cápsulas, polvos, tés), glicerinas (extractos de glicerina) o tinturas (extractos de alcohol). A menos que se indique lo contrario, haga tés con 1 cucharadita de hierba por taza de agua caliente. Cubierto de 5 a 10 minutos para las hojas o las flores, y de 10 a 20 minutos para las raíces. Beba de 2 a 4 tazas al día. Usted puede usar tinturas solas o en combinación como se indica.

• Té verde (Camellia sinensis) extracto estandarizado: 250 a 500 mg diarios, para efectos antioxidantes e inmunes. Use productos sin cafeína. También puede preparar tés de la hoja de esta hierba.
• Extracto estandarizado de Rhodiola (Rhodiola rosea): 100 a 600 mg diarios, para actividad antioxidante, antiEstrés e inmune.

Homeopatía Pocos estudios han examinado la eficacia de los remedios homeopáticos específicos. Sin embargo, un homeópata profesional puede recomendar uno o más de los siguientes tratamientos para la distrofia muscular basados en su conocimiento y experiencia clínica. Antes de prescribir un remedio, los homeópatas toman en cuenta el tipo constitucional de una persona, incluyendo su constitución física, emocional e intelectual. Un homeópata experimentado evalúa todos estos factores cuando determina el remedio más apropiado para un individuo en particular. Los remedios incluyen:

• Árnica: para el alivio del dolor muscular o espasmo
• Calcarea carbonica: para los calambres de las extremidades inferiores, particularmente en aquellos que tienen sobrepeso y se enfrían fácilmente.
• Fos de magnesia: para el dolor muscular y los espasmos con calambres y dolor intenso y punzante.

Masaje El masaje regular es importante para reducir los espasmos y las contracciones musculares.

Pronóstico / Posibles complicaciones

El pronóstico para las personas con DM varía, dependiendo del tipo y gravedad de la enfermedad. En los casos leves, la enfermedad puede progresar lentamente y la persona puede tener una vida normal. En los casos más graves, hay una progresión más marcada de debilidad muscular, discapacidad funcional y pérdida de la capacidad para desplazarse. Los pacientes con DM de Duchenne generalmente viven hasta los 20 años, y los pacientes con DM miotónica generalmente viven más tiempo. En la mayoría de los casos, las personas con DM mueren de:

• Infecciones
• Problemas respiratorios
• insuficiencia cardíaca

Seguimiento

Las personas con DM se someten a

• Electrocardiografía
• Estudios de la función pulmonar
• Radiografías de tórax anuales

junto con pruebas para controlar su función de tragar.