Amiloidosis

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Es un grupo de enfermedades en las cuales se acumula una proteína anormal llamada amiloide en los órganos y tejidos. Esta proteína es soluble en su forma normal, pero se vuelve insoluble y comienza a acumularse cuando está mal doblada (deformada) La acumulación puede ocurrir en un solo órgano (localizada) o en todo el cuerpo (sistémicamente). Los depósitos de amiloide pueden afectar cualquier órgano o tejido.

Existen tres tipos principales de amiloidosis sistémica:

• La amiloidosis primaria (AL), la forma más común en adultos, ocurre cuando la médula ósea produce demasiados fragmentos anormales de proteínas de anticuerpos, que se acumulan en el torrente sanguíneo y pueden depositarse en los tejidos corporales.
• La amiloidosis familiar (hereditaria) es una forma genética que se transmite de padres a hijos y que a menudo afecta el corazón, los nervios y los riñones.
• La amiloidosis secundaria (AA) se desarrolla en niños o adultos junto con una enfermedad infecciosa o inflamatoria crónica, como la tuberculosis o la artritis reumatoide.

La amiloidosis localizada está asociada con el envejecimiento, ya que el cuerpo parece producir amiloide de forma natural a medida que envejece. Pueden estar involucradas diferentes proteínas anormales o fragmentos de proteínas. Dos afecciones comunes asociadas con la amiloidosis localizada son la Diabetes tipo 2 (donde la proteína se acumula en el páncreas) y la enfermedad de Alzheimer (donde la proteína se acumula en el cerebro).

La amiloidosis por microglobulina beta2 ocurre en personas con insuficiencia renal que han estado en diálisis durante mucho tiempo (la microglobulina beta2 es una proteína que puede acumularse en la sangre y las articulaciones como resultado de la insuficiencia renal).

Signos y síntomas

Los signos y síntomas de la amiloidosis dependen de la ubicación y el tamaño de los depósitos de amiloide.

La amiloidosis puede afectar a cualquier tejido y dar lugar a:

• Enfermedad cardíaca y latidos irregulares del corazón
• Trastornos del sistema nervioso, incluyendo apoplejía
• Trastornos renales, incluyendo insuficiencia renal
• Trastornos gastrointestinales (GI)
• Hígado agrandado
• Problemas del bazo
• Disminución de la función de las glándulas suprarrenales y otras glándulas endocrinas
• Condiciones de la piel, comúnmente incluyendo púrpura (sangrado dentro de la piel) alrededor de los ojos, fácil aparición de moretones y anormalidades en las uñas
• El agrandamiento de la lengua es un signo común, algunas veces con hinchazón debajo de la mandíbula, dificultades respiratorias y apnea del sueño.
• Problemas pulmonares
• Hinchazón de las articulaciones
• Síndrome del túnel carpiano
• Problemas de sangrado

Los síntomas pueden ser vagos y pueden incluir los siguientes:

• Cansancio
• Pérdida de peso
• Problemas respiratorios
• Entumecimiento u hormigueo (parestesia)

¿Qué Causa La Amiloidosis?

No existe una causa segura para la amiloidosis. La enfermedad surge debido a un mal plegado de las proteínas. La amiloidosis hereditaria es el resultado de cambios genéticos que hacen que el cuerpo produzca proteínas anormales. La deposición anormal o mal plegada de proteínas afecta la función de los órganos. Una vez que comienzan los depósitos de amiloide, parece que continúan acumulándose en los mismos lugares. El corazón, los riñones, el sistema nervioso y el tracto gastrointestinal son los más comúnmente afectados.

¿Quién está en mayor riesgo?

Las personas con el siguiente perfil tienen mayor riesgo de desarrollar amiloidosis:

• Hombres – dos tercios de las personas con AL son hombres.
• Personas mayores de 60 años
• Enfermedad que afecta a las células plasmáticas productoras de anticuerpos en la sangre (como el mieloma múltiple, el linfoma maligno, la gammapatía monoclonal benigna o la macroglobulinemia de Waldenström)
• Enfermedad infecciosa o inflamatoria crónica (como tuberculosis, artritis reumatoide, fiebre mediterránea familiar o espondilitis anquilosante)
• Diálisis a largo plazo
• Cambios genéticos hereditarios que afectan a las proteínas del cuerpo

Qué esperar en el consultorio de su médico

El médico puede sospechar la presencia de amiloidosis con base en los síntomas y llevará a cabo un examen físico, incluyendo exámenes de sangre u orina. Deben excluirse otras condiciones. La única manera en que su médico puede diagnosticar definitivamente la amiloidosis es usando una aguja para remover una pequeña cantidad de tejido para examinar la presencia de amiloide (llamada biopsia).

Con la amiloidosis hereditaria, las pruebas de ADN pueden revelar el cambio genético que causó la afección. Estudios especiales de muestras de tejido pueden mostrar la estructura de los depósitos de amiloide. Dependiendo de los signos y síntomas, el médico puede utilizar otros exámenes para conocer más acerca de la afección, como qué órganos están afectados y si la afección está empeorando.

Opciones de tratamiento

No existe cura para la amiloidosis. El tratamiento se centra en disminuir los síntomas y reducir la producción de amiloide.

Prevención

Las personas que tienen amiloidosis hereditaria deben considerar ir a asesoría genética para aprender acerca de los riesgos de transmitir la afección a sus hijos.

Plan de tratamiento

El tratamiento consiste en disminuir las proteínas que pueden formar el amiloide. Los médicos pueden utilizar quimioterapia o trasplante de células madre para tratar la AL. Para la AA (amiloidosis secundaria), se debe tratar la afección subyacente. Un trasplante de hígado puede ser necesario para la amiloidosis hereditaria.

Dependiendo de qué órganos estén afectados, el médico también le puede solicitar que siga una dieta especial (una dieta baja en sodio, por ejemplo, puede ayudar a controlar la retención de líquidos si el corazón o los riñones están afectados).

Terapias con medicamentos

Para tratar la amiloidosis secundaria (AA), se utilizan tratamientos específicos para la afección infecciosa o inflamatoria subyacente.

Para tratar la amiloidosis primaria (AL), los médicos usan combinaciones de prednisona (un corticosteroide) y melfalán (Alkeran, también utilizado para tratar algunos tipos de cáncer). Se pueden utilizar otros fármacos quimioterapéuticos. Los trasplantes de células madre también son un tratamiento para la AL.

Para ayudar a controlar los síntomas, su proveedor de atención médica puede sugerir:

• Diuréticos para aliviar la hinchazón causada por la retención de líquidos
• Antiarrítmicos para controlar el ritmo cardíaco
• Tratamiento antiinflamatorio/supresor inmunitario para reducir la carga de precursores amiloides

Procedimientos quirúrgicos y otros procedimientos

Dependiendo de qué partes del cuerpo estén afectadas, si usted tiene amiloidosis puede necesitar uno de los siguientes procedimientos:

• Diálisis, si los riñones están fallando
• Trasplante de riñón, hígado, corazón o médula ósea
• Extirpación del bazo
• Implantación de marcapasos para controlar el ritmo cardíaco
• Eliminación de depósitos amiloides localizados
• Descompresión del túnel carpiano

Terapias complementarias y alternativas

Las opciones dietéticas, los suplementos y las hierbas que reducen la inflamación pueden ayudar a prevenir el empeoramiento de la amiloidosis. La amiloidosis nunca debe tratarse únicamente con terapias complementarias y alternativas. Trabaje con un proveedor bien informado e informe a todos sus proveedores de atención médica sobre cualquier medicamento, hierba o suplemento que esté tomando.

Nutrición y SuplementosReducir el consumo de sal puede retrasar el progreso de la enfermedad si el corazón o los riñones están afectados.

Ningún plan de dieta o suplementos previene o trata la amiloidosis. Los siguientes suplementos algunas veces son usados por personas con amiloidosis:

• Los suplementos de aceite de pescado, que son altos en Ácidos grasos omega-3, parecen atenuar un tipo de amiloidosis en ratones. También pueden ayudar a reducir la inflamación en afecciones inflamatorias crónicas, como la artritis reumatoide. Ningún estudio en humanos apoya los suplementos de aceite de pescado como prevención o tratamiento para la amiloidosis. Comer pescado y mariscos puede ser más beneficioso que tomar suplementos de aceite de pescado. El aceite de pescado puede tener un efecto anticoagulante. Si está tomando medicamentos anticoagulantes, como warfarina (Coumadin) y aspirina, hable con su médico antes de tomar aceite de pescado.
• La vitamina C tiene efectos antioxidantes y se encuentra en las frutas cítricas, hojas verdes oscuras, bayas y otros alimentos. Un estudio en animales sugirió que las dosis altas de vitamina C pueden ayudar al cuerpo a descomponer el amiloide y prevenir el empeoramiento de la amiloidosis. No hay evidencia de que este suplemento de vitamina C funcione para tratar o prevenir la amiloidosis en humanos.
• La quercetina es un compuesto flavonoide que se encuentra en algunas plantas (como cebollas, bayas, té, brócoli, manzanas) y en los extractos de St. John’s Wort y Ginkgo biloba (ver abajo). La quercetina ha sido estudiada como antiinflamatoria o antioxidante en estudios in vitro. Unos pocos estudios mostraron que la quercetina mejoró la función cerebral en un modelo de ratón de la enfermedad de Alzheimer. Sin embargo, actualmente no existen estudios en humanos que apoyen los efectos beneficiosos de la quercetina en la amiloidosis o en cualquier otra enfermedad. La quercetina puede interactuar con ciertos medicamentos y en dosis altas, ha habido reportes aislados de daño renal. Hable con su médico antes de tomar quercetina.

Los flavonoides de hierbas son compuestos que se encuentran en algunas plantas y que pueden ayudar a combatir el daño causado por el Estrés, la oxidación y la inflamación. Las hierbas ricas en flavonoides algunas veces son usadas por personas con enfermedad de Alzheimer y otros tipos de amiloidosis:

• El extracto de Ginkgo (Ginkgo biloba) contiene flavonoides como la quercetina y otros y ha sido sugerido como un tratamiento para la enfermedad de Alzheimer. El ginkgo puede no ser apropiado para personas con ciertas afecciones, como diabetes, convulsiones, trastornos hemorrágicos o aquellas que están tratando activamente de quedar embarazadas. El ginkgo puede tener un efecto adelgazante de la sangre y puede aumentar el efecto de los medicamentos anticoagulantes, como la warfarina (Coumadin) y la aspirina.
• La hierba de San Juan es una planta que contiene flavonoides. Se demostró que su extracto disminuye la acumulación de amiloide en el cerebro de un modelo de ratón transgénico de la enfermedad de Alzheimer. No hay estudios en humanos que apoyen ningún efecto terapéutico de la Hierba de San Juan en ningún tipo de amiloidosis. La hierba de San Juan puede interactuar con varios medicamentos, incluyendo antidepresivos, píldoras anticonceptivas, digoxina, así como anticoagulantes como la warfarina. Hay varios efectos secundarios asociados con el uso de la hierba de San Juan, incluyendo fatiga, mareos, aumento de la sensibilidad a la luz solar y ansiedad. Consulte con el médico antes de tomar la hierba de San Juan.

Pronóstico / Posibles complicaciones

Anteriormente, se pensaba que la AL era intratable y mortal. Con la terapia actual, la mayoría de los pacientes sobreviven entre 2 y 10 años después del diagnóstico. La supervivencia depende del grado de compromiso del corazón y de los riñones.

Seguimiento

Después del diagnóstico, el médico puede realizar pruebas regularmente para verificar los niveles de sustancias relacionadas con las proteínas, el tamaño y la ubicación de los depósitos de amiloide, el desarrollo de la enfermedad y los efectos del tratamiento.